Voorlichting

Het downsyndroom
Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren. Downsyndroom houd je je hele leven.
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.
Mensen met downsyndroom kunnen nu vaak beter aan het gewone dagelijks leven deelnemen dan vroeger. Dat komt door speciale programma’s die hen helpen met leren. Daar moet je mee beginnen als ze nog jong zijn. Wel hebben ze hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig.
Mensen met downsyndroom hebben vaker medische problemen, maar deze zijn nu bijna altijd goed te behandelen. Soms is een operatie nodig. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld 60 jaar.

Meer informatie over downsyndroom.

Het edwards- of patausyndroom
Net als downsyndroom is edwards- of patausyndroom een aangeboren aandoening. Dit zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwards- en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.

Meer informatie over edwardssyndroom.

Meer informatie over patausyndroom.

Het onderzoek hieromtrent houdt in:

De NIPT
Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap.
De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.
Zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als zij meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

Meer informatie over de combinatietest.

Meer informatie over de NIPT.

Alle verschillen tussen de combinatietest en de NIPT op een rijtje gezet.

De NIPT geeft geen zekerheid. Maar als u een gunstige uitslag heeft, hoeft u geen vervolgonderzoek.
Als u een ongunstige uitslag heeft, kunt u kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.

Meer informatie over de zekerheid van de uitslag.

De 13 weken echo
De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij uw kindje. U kiest zelf of u dit onderzoek wilt.

Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kindje er anders uit ziet dan normaal. De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.

Het kindje is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 weken echo. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is.

De 20 weken echo
De 20 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij uw kindje. U kiest zelf of u dit onderzoek wilt.
U kunt laten onderzoeken of uw kindje een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van uw kindje er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, een opening in het middenrif, een opening in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.
De 20 wekenecho en de 13 weken echo lijken veel op elkaar. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. Maar er zijn ook verschillen.

Bekijk de video:

Video over de NIPT

Video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho